Dr. Álvaro Velásquez N.
Neurólogo Epileptólogo Infantil
Jefe Servicio Médico
Liga Chilena contra la Epilepsia
La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más comunes a nivel mundial. Se estima que afecta a aproximadamente 50 millones de personas, lo que representa alrededor del 1% de la población mundial. La incidencia de epilepsia varía según el país y la región, con tasas más altas en áreas de bajos recursos debido a factores como las infecciones del sistema nervioso central, los traumatismos encéfalo craneanos y la falta de acceso a adecuados cuidados perinatales. Se estima que cada año se diagnostican entre 2.4 y 5.0 millones de nuevos casos de epilepsia en todo el mundo.
La epilepsia es una enfermedad neurológica crónica que se caracteriza por la predisposición a tener crisis epilépticas recurrentes, y su diagnóstico es clínico. Esto significa que se basa fundamentalmente en la historia del paciente y en la observación de los síntomas, más que en pruebas de laboratorio o de imágenes (tales como electroencefalogramas o resonancia magnética).
Es importante precisar que existen muchos tipos de epilepsia, las que varían en su sintomatología (tipos de crisis epilépticas), respuesta a la terapia farmacológica con medicamentos anticrisis, evolución y pronostico en el tiempo.
Como ya mencionamos, el diagnóstico de las epilepsias es eminentemente clínico y se basa en una historia detallada de los episodios que el paciente ha experimentado. Es crucial identificar la naturaleza de estos eventos, su duración, las circunstancias en que ocurren, y los síntomas previos y posteriores. Estos detalles ayudan a distinguir entre diferentes tipos de crisis epilépticas y a diferenciarlas de otras condiciones que pueden simular episodios similares, como los síncopes o las crisis funcionales no epilépticas.
Descripción de los episodios: Se debe obtener una descripción detallada de cada crisis epiléptica, incluyendo la duración, la secuencia de eventos y cualquier posible factor desencadenante. Síntomas previos a las crisis, pérdida de conciencia, si hay movimientos incontrolados, y si experimenta confusión, desorientación o alteración en la movilidad del cuerpo después del evento.
- Historia familiar: una parte importante de las epilepsias, sobre todo en edad pediátrica, pueden ser hereditarias, por lo que es relevante investigar si otros miembros de la familia han tenido crisis epilépticas o alguna otra condición neurológica, tal como discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, convulsiones febriles.
- Antecedentes médicos: es crucial conocer si el paciente ha tenido infecciones del sistema nervioso central, traumatismos craneoencefálicos, tumores, convulsiones febriles que son condiciones médicas que pueden contribuir al desarrollo de la epilepsia.
- Evaluación de factores de riesgo: dentro de ellos tenemos el consumo de alcohol, el uso de drogas recreativas, el estrés extremo, y los problemas de sueño.
La descripción de las crisis epilépticas, basada en el relato de testigos, es fundamental, especialmente dado que el paciente, en muchas ocasiones, experimenta un compromiso de conciencia y no recuerda los eventos con claridad. Este relato es clave para determinar si el evento tiene características epilépticas o no. En este contexto, el uso masivo de smartphones ha demostrado ser de gran utilidad, ya que permite capturar fácilmente videos de las crisis. Estos videos se han convertido en una herramienta valiosa para enriquecer la historia clínica del paciente y proporcionar a los profesionales de la salud información visual directa de los episodios, facilitando así un diagnóstico más preciso.
El Rol de las Pruebas Complementarias en el Diagnóstico
Aunque el diagnóstico de epilepsia es clínico, se utilizan pruebas complementarias para apoyar la evaluación del paciente. El electroencefalograma (EEG) es la herramienta diagnóstica más importante utilizada, ya que permite registrar la actividad eléctrica cerebral y detectar patrones anormales. Sin embargo, no todos los pacientes con epilepsia presentan anormalidades en el EEG entre las crisis, por lo que un resultado normal no descarta la epilepsia. A su vez la presencia de alguna alteración en el electroencefalograma sin presentar crisis epilépticas tampoco hace el diagnóstico de epilepsia, este último punto resulta de gran relevancia y debe ser considerado al momento de la evaluación clínica.
La resonancia magnética (RM) es otra herramienta esencial en el estudio de un importante grupo de pacientes con epilepsia. La RM puede ser útil para identificar causas estructurales de epilepsia, como tumores, malformaciones vasculares y del desarrollo cortical. En algunos casos específicos y siempre solicitados por el especialista, se puede recurrir a otras técnicas de neuroimagen, como la tomografía por emisión de positrones (PET).
Como conclusión, es importante destacar que el diagnóstico de la epilepsia requiere una evaluación clínica exhaustiva y detallada, ya que los síntomas pueden variar entre los pacientes. La observación directa y la historia clínica apoyada en muchas ocasiones por videos, son esenciales para distinguir entre diferentes tipos de crisis y para excluir otras condiciones que puedan parecerse a las epilepsias. Aunque las pruebas complementarias como el EEG y la RM son valiosas para clasificar las epilepsias, el diagnóstico seguirá siendo clínico.
